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「干货集市」annovar学习笔记

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浏览:- 发布日期:2017-12-08 15:40:34【 】

01

annovar可以做三件事:

gene-based annotation

识别snp和cnvs是否引起蛋白质编码改变或者是氨基酸。

用户可以使用refseq genes, ucsc genes, ensembl genes, gencode genes, aceview genes以及其它注释系统。

region-based annotation

识别在特定区域的变异,例如:44个物种的保守区域,转录因子绑定位点,encode的甲基化表观遗传位点,chip-seq\rna-seq peaks

filter-based annotation

识别变异是否在某些特定数据库中,例如:

1000 genome project, nhlbi-esp 6500 exomes or exome aggregation consortium,calculate the sift/polyphen/lrt/mutationtaster/mutationassessor/fathmm/metasvm/metalr scores, find intergenic variants with gerp++ score < 2, or many other annotations on specific mutations.

other functionalities:批量回收特定位置的核苷酸序列,从外显子数据中识别符合孟德尔遗传疾病的gene list.以上三种功能的实施需要一定的注释数据库支持,annovar数据库可以通过网络下载。

02

annovar软件下载地址:

http://www.openbioinformatics.org/annovar/annovar_download_form.php

03

annovar对于人类的注释分析很成熟,但是对于新物种首先建立数据库,使用的是gtf文件和gff3文件,另外还需要gff3togenepred与gtftogenepred工具,

工具下载地址:

http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/

04

举例:

mkdiratdb

cdatdb

wget ftp://ftp.ensemblgenomes.org/pub/release-27/plants/fasta/arabidopsis_thaliana/dna/arabidopsis_thaliana.tair10.27.dna.genome.fa.gz

wget ftp://ftp.ensemblgenomes.org/pub/release-27/plants/gtf/arabidopsis_thaliana/arabidopsis_thaliana.tair10.27.gtf.gz

gunzip arabidopsis_thaliana.tair10.27.dna.genome.fa.gz

gunzip arabidopsis_thaliana.tair10.27.gtf.gz

gtftogenepred -genepredext arabidopsis_thaliana.tair10.27.gtf at_refgene.txt#建议使用gtf文件不要使用gff文件

perl retrieve_seq_from_fasta.pl --format refgene --seqfile arabidopsis_thaliana.tair10.27.dna.genome.fa at_refgene.txt --out at_refgenemrna.fa

perl table_annovar.pl $pwd/ --vcfinput --out final –buildver at --protocol refgene --operation g

输出结果:final.at_multianno.txt

建议下载最新版本的annovar

参考文献

yang h, wang k. genomic variant annotation and prioritization with annovar and wannovar[j]. nature protocols, 2015, 10(10): 1556-1566.

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