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【三代测序传】——— 大猩猩基因组组装

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浏览:- 发布日期:2017-07-21 10:25:51【 】

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从今天起,我们的三代专题微信文章进入应用案例展示阶段,小编会为大家挑选一些三代应用领域中的代表文献并做简要解读,方便大家了解目前三代的科研应用。

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通过三代专题前面几篇文章的了解,大家现在应该都知道,三代大的特点就是长读长,非常适合进行大基因组的组装研究。

高品质参考基因组对营养作物,健康家畜和创新生物技术产品的开发至关重要。然而,对短读长的组装拼接算法来说,用二代对植物和动物的复杂基因组(通常有几个g那么大,或者是多倍体,或者重复序列很多)进行研究是具挑战的(或者说,纯二代的装配仍然是有问题的)。利用长读长的三代测序,研究者可以在这些方面取得更多进展。

通过sequel平台,smrt可以:

  • 了解个体基因功能及其在网络中的协调;

  • 获得完整的基因和基因簇,用于重建生物合成途径;

  • 区分基因扩增和重复事件,以了解选择压力的适应机制;

  • 分析于进化相关转座因子,以追踪适应性保留和转移的性状。

特色研究:smrt和组装大猩猩基因组

期刊:science

日期:2016.04.01

改善大猩猩基因组:获得完整,高质量的非人灵长类动物基因组将有助于我们了解人类生物学。

该研究的目的是通过使用单分子实时(smrt)测序技术获得的长(>10 kb)序列read结合新的装配算法来对西部低地大猩猩的基因组进行测序和组装。

(a)susie是一只雌性大猩猩,被用作全基因组测序和组装的参考样本[photograph courtesy of max block]。

来自华盛顿大学,mcdonnell基因组研究所(university of washington,the mcdonnell genome institute)和其他组织的科学家提出了一个新的大猩猩基因组装配,利用smrt测序获得的long-read生成,比以前的组件提升了大约150倍。来自单个个体的测序减少了组装碎片并恢复了先前错过的基因和非编码基因。在上面的图b和图c中的抖动的的矩形是相当大的重叠群,其共计构成了300 mb(约10%)的装配,代表了long-read和short-read大猩猩基因组装配的差异。结合二代数据,该研究将有助于构建记录遗传变异的“泛”大猩猩序列。与人类基因组的比较揭示了长度为1至数千个碱基的物种特异性差异,包括可能影响基因调控的一些差异。

该研究通过对大猩猩外周血提取的dna进行三代测序,获得了74.8x的基因组序列;用falcon、quiver等算法进行组装,获得了大小为3.1 g、ng50为9.6 m的大猩猩基因组。得到的另外6个大猩猩基因组数据被用来补充三代测序数据,减少indel错误、增加最终组装的准确度。据估计,该研究结果将98.9%的常染色质装进了1854个contig,这比公布的大猩猩参考基因组要好800倍;相比最近的大猩猩基因组升级而言,也要好180倍——基因组上大多数数据缺口现在都被补上了,大大提高了基因组模型的完整性和连续性。作者估计,该研究补全了87%的外显子缺失和94%的不完全基因,许多重复序列和高gc含量的序列都被测通了。long-read产生更加精细的图谱组装,对sv的分辨率达到50 bp以内,有助于发现自从人类和黑猩猩谱系分歧以来发生的数千种谱系特异性结构变异差异。

这篇文章充分证明,使用long-read数据产生的基因组装配可以更具体地了解gene content、structural variation和repeat biology,改善population genetic和evolutionary inferences。smrt技术现在使得个体实验室可以为复杂的哺乳动物基因组构建高质量的参考基因组。

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