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综述:smrt测序的临床应用

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浏览:- 发布日期:2017-05-08 15:34:20【 】

review paper showcases clinical applications for smrt sequencing

冲绳研究所的研究人员在human cell杂志刊登了一篇引人注目的评论文章“医学领域中采用smrt长读测序的优势“

(https://link.springer.com/article/10.1007/s13577-017-0168-8),

介绍了他们近期使用smrt测序完成的临床相关项目。

advantages of genome sequencing by long-read sequencer using smrt technology in medical area

因为短读长测序仪丢失了太多基因组元件信息,该团队用pacbio的长读长仪作为替代。他们写道:“与其他测序技术相比,pacbio rs ii具有四个主要优点:长读长、高一致性、低偏差、同时检测表观遗传特征。这些这些优势克服了基因组区域的障碍(如高/低g + c,串联重复和分散的重复区域)。”

科学家介绍了这项技术如何改变工作的几个例子,其中许多研究以前未发表。这里面有一些小插曲引起我们的注意:

  • 该团队对结核分枝杆菌(mycobacterium tuberculosis)的kurono菌株的基因组进行了完整的测序,得到一个单一的环形重叠群。 gc含量在整个基因组中高达80%,其特征还有“117 sets of >1000 bp identical sequence pairs”。

  • 他们对一家尼泊尔医院的鲍氏不动杆菌多药耐药分离株的基因组进行了,在染色体的两个环形重叠群及其质粒中表示的组件包括赋予耐药性的几个基因。

  • smrt测序允许科学家在以鉴定人畜共患疾病钩端螺旋体病毒性的机制为目的的研究中对几种钩端螺旋体变异体变体进行重新组装和甲基化检测。

  • 依靠smrt测序对冲绳分离的48种流感病毒的全基因组进行了分析。研究报告指出,该研究包含至少一例2009年h1n1流感大流行中的病例。“我们的基因组数据集包含有关冲绳流感季节性和大规模流行的时间和空间信息”,研究者在报告中说, “这种见解将有助于阐明获得性抵抗疫苗和药物的机制,从而为将来的药物和疫苗开发提供信息”。

  • 该团队使用长读长的测序来探索为什么冲绳省胃癌的发病率比日本的其他地方低,尽管该国幽门螺杆菌的流行率一直保持不变。通过对8个幽门螺杆菌菌株进行全基因组甲基化检测,科学家发现了毒力因子依赖性基因。

该综述展示了几个smrt测序临床相关应用。“(smrt)已经对基础科学和生物学产生了重大的影响,其影响力已经扩散到临床/医学应用当中”,科学家们写道,“(该技术是)全基因组、靶向测序、复杂群体分析、rna测序和表观遗传学研究的理想选择”。

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