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cytoscan hd芯片检测
cytoscan® hd芯片是affymetrix公司基于久经考验的genome-wide human snp array 6.0研发的,用于检测人类全基因组中已知和新发的染色体畸变的芯片,是目前密度较高的细胞遗传学芯片。
affymetrix cytoscan dx assay已于2014年1月获得美国fda批准,用于与染色体异常相关的先天性疾病(如儿童发育迟缓或智力障碍德国)的检测。
cytoscan hd芯片特点
1.  业界密度较高的遗传学芯片:共能检测超过270万个生物学标记
1)约75万个snps探针,具有99%以上的分型准确性
2)约200万个拷贝数探针,均通过了基因计量效应检测筛选
3)产品上市前经过3,000个样品测试
2.针对cnv检测而言,cytoscan® hd具有较好的基因覆盖度
以每个标记880 bases长度覆盖>36,000 refseq基因
3. 针对癌症相关和遗传病相关基因增加覆盖度
1)完全覆盖国际细胞遗传学会isca认可的所有基因(1标记/384 bases)
2)完全覆盖癌症相关基因(1标记/553 bases)
3)完全覆盖x染色体上的基因(1标记/486 bases)
4)覆盖12000 omim基因(1标记/659 bases)
4. 不但能检测基因缺失、重复,还能检测杂合性缺失和单亲二倍体(loh/upd)
5. 独特的人类基因组骨架设计
6.  样品类型丰富
支持羊水、口腔上皮细胞、血液、新鲜冰冻组织、流产物和培养细胞等常见的样品类型。
cytoscan®hd芯片参数

表2


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