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snp芯片
snp(single nucleotide polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变(包括转换、颠换、缺失和插入)而导致的 dna 序列多态性。snp 检测已广泛应用于疾病易感基因鉴定、标记开发和基因定位、群体遗传学研究等多个领域中。
illumina 的高通量 snp 芯片是基于 infinium 技术的全基因组 snp 检测芯片(infinium™ whole genome genotyping),适用于全基因组 snp 分型研究及基因拷贝数变化研究,一张芯片检测几十万标签 snp 位点,提供大规模疾病基因扫描。
平台一  illumina snp 芯片平台
技术特点
独特的位点设计
采用 hapmap 数据库中已经公布的 tagsnp 设计,具有无可比拟的覆盖优势
芯片形式灵活多样
可同时检测 4、8 或 12 个样本,还可以增加定制位点
高通量密度
可检测高达 500 万的 snp 位点
较高的成功率和准确性
等位基因特异性延伸保证高质量的实验结果
定制灵活
任意物种、任意位点随意组合,除 snp 外,还可以针对拷贝数变异(cnv)进行设计
平台二  affymetrix snp 芯片平台
中低通量 snp 分型手段

snp芯片

常见问题
1. affymetrix 和 illumina 的 snp 芯片有什么区别,如何选择?  
affymetrix 的 snp 芯片是一张芯片检测 1 个样本,而 illumina 的 snp 芯片可同时检测 4、8 或 12 个样本,因此对样本数以及芯片起订量都有要求,不同的芯片检测的 snp 位点数也是不同的,可以根据样本数量、芯片的价格、snp 位点数综合考虑进行芯片的选择。
2. snp 芯片检测结果是否需要验证?
snp 芯片是高通量的检测结果,因此需要针对检测到的每个位点进行验证,常用验证方法有 taqman 探针法、直接测序法、sequenom 法等。

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